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一份标准的基因检测报告目录

嘉峪检测网        2017-07-10 15:29

部分公司基因检测的宣传单页,就是多达5000+的报告内容。

现在就分享一下这些5000+是如何来的,其实就是share一个正常的商业基因检测报告给大家咯

首先是遗传病相关的(3994)

其次是药物敏感性相关的(80)

接着是常见疾病风险(162)

最后是一些体质相关的(55)

遗传疾病我说过,想怎么多就可以怎么多~~~

只需要去各大数据库爬资料即可,找到遗传疾病的基本介绍,找一些参考文献,通过阅读文献找到基因和位点即可,比如我已经收集了近4000种疾病的全部资料,首先我分享一下目录给大家:

常染色体隐性耳聋23型 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 23

脑海绵状血管畸形1型 CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 1

MILD型瓜氨酸血症 CITRULLINEMIA, MILD

视锥细胞营养不良9型 CONE-ROD DYSTROPHY 9

X-性连锁隐性遗传斑点性软骨发育不全 CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE

布鲁格达氏综合症5型 BRUGADA SYNDROME 5

轴突型进行性神经性腓骨肌萎缩症2Q型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2Q (1 FAMILY)

常染色体显性耳聋12型 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 12

进行性神经性腓骨肌萎缩症主导中间C型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE C

Culler-Jones综合征 CULLER-JONES SYNDROME

Schnyder 角膜营养不良 CORNEAL DYSTROPHY, SCHNYDER

Fuchs角膜内皮营养不良6型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 6

Cornelia de Lange 氏综合症1型 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1

扁平角膜2型 CORNEA PLANA 2

角膜营养不良1型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 1

家族性肥厚心肌病7型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 7

联合氧化磷酸化缺陷2型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 2

Fuchs角膜内皮营养不良4型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 4

家族性肥厚心肌病3型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 3

常染色体显性遗传冠心病2型 CORONARY ARTERY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT 2

家族性肥厚心肌病2型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 2

家族性肥厚心肌病23型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 23

家族性肥厚心肌病25型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25

家族性限制性心肌病4型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL RESTRICTIVE, 4

家族性肥厚心肌病13型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 13

扩张型心肌病1I型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I (1 family)

扩张型心肌病1G型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1G

家族性肥厚心肌病11型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 11

扩张型心肌病1FF型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1FF

扩张型心肌病1EE型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1EE

扩张型心肌病1KK型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1KK

扩张型心肌病1E型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1E

扩张型心肌病1A型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A

原发性纤毛运动障碍33型 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 33

联合氧化磷酸化缺陷28型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 28

可的松还原酶缺乏症2型 CORTISONE REDUCTASE DEFICIENCY 2

家族性心律失常性右心室发育不良11型伴或无轻度掌跖角化病 ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11, WITH OR WITHOUT MILD PALMOPLANTAR KERATODERMA

BARBER-SAY综合征 BARBER-SAY SYNDROME

COLE-CARPENTER 综合征2型 COLE-CARPENTER SYNDROME 2

肢端性骨发育不全CINCINNATI型 ACROFACIAL DYSOSTOSIS, CINCINNATI TYPE

早期婴儿型癫痫性脑病38型 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 38

联合氧化磷酸化缺陷24型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 24

COLE-CARPENTER 综合征1型 COLE-CARPENTER SYNDROME 1

远端型遗传性运动神经病IID型 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IID

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调7型 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 7

免疫缺陷46型 IMMUNODEFICIENCY 46

先天性眼睑缺损-巨口综合征 ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME

联合氧化磷酸化缺陷30型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 30

共济失调-眼球运动障碍4型 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA 4

先天性糖基化紊乱IIL型 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIL

Adams-Oliver综合征6型 ADAMS-OLIVER SYNDROME 6

轴突型进行性神经性腓骨肌萎缩症2A2A型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2A

免疫缺陷病11型 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 11 (1 FAMILY)

常染色体显性进行性眼外肌麻痹与线粒体DNA缺失4型 PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 4

SMITH-MCCORT发育不良1型 SMITH-MCCORT DYSPLASIA 1

扩张型心肌病1HH型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1HH

进行性肌阵挛癫痫6型 EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 6

原发性纤毛运动障碍28无内脏转位 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITHOUT SITUS INVERSUS

先天性角化不全症常染色体显性3型 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 3

先天性糖基化紊乱1U型 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IU

家族性念珠菌病6型 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 6 (1 FAMILY)

原发性纤毛运动障碍28型伴或无内脏转位 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS

痉挛性脑性瘫痪3型 CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC, 3 (1 FAMILY)

先天性辅酶Q10缺乏症8型 COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 8 (1 PATIENT)

青少年型肌萎缩性侧索硬化症16型 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 16, JUVENILE (1 FAMILY)

肌萎缩性侧索硬化症14型伴或不伴额颞叶痴呆 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 14 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA

心房间隔缺损7型无房室传导阻滞 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITHOUT ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS

家族性念珠菌病8型 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 8 (1 FAMILY)

扩张型心肌病1JJ型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1JJ

肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2

家族性高胰岛素低血糖症7型 HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 7

心房间隔缺损7型伴房室传导阻滞 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITH ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS

免疫缺陷51型 IMMUNODEFICIENCY 51

KEARNS-SAYRE 综合征 KEARNS-SAYRE SYNDROME

肢端肢中部发育不良DEMIRHAN型 ACROMESOMELIC DYSPASIA, DEMIRHAN TYPE

常染色体显性精神发育迟滞41型 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 41

伴激素抵抗肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2 WITH HORMONE RESISTANCE

不伴激素抵抗肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2 WITHOUT HORMONE RESISTANCE

Sorsby眼底营养不良 SORSBY FUNDUS DYSTROPHY

视网膜色素变性42型 RETINITIS PIGMENTOSA 42

短QT间期综合征2型 SHORT QT SYNDROME 2

视网膜色素变性43型 RETINITIS PIGMENTOSA 43

 

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来源:生信技能树